모야모야병은 주로 우리나라와 일본의 어린아이들에게서 많이 발병하는 뇌혈관 질환으로, 주요 혈관이 좁아지거나 막혀 뇌로 가는 혈류가 부족해지는 질환입니다.
이 질환의 이름은 혈관 모양이 연기처럼 보인다 하여 ‘모야모야’로 명명되었습니다. 이번 글에서는 모야모야병의 증상, 원인, 진단 방법, 치료법, 그리고 유전 가능성에 대해 자세히 알아보겠습니다.
모야모야병의 원인
혈관내피전구세포의 이상
모야모야병의 주요 원인은 혈관내피전구세포에 있는 비정상적 형태의 미토콘드리아입니다. 2018년 1월 29일 국내 연구진에 의해 이러한 명확한 원인이 밝혀졌습니다.
이 세포의 기능 이상으로 인해 혈관이 점차적으로 좁아지거나 막히게 됩니다.
유전적 요인
모야모야병은 유전적 요인이 크게 작용하는 질환입니다. 가족력에 의해 발병할 가능성이 높으며, 특정 유전자 변이가 관련될 수 있습니다.
연구에 따르면, 모야모야병 환자의 약 10-15%는 가족 내 다른 구성원에게서도 이 질환이 발견됩니다.
환경적 요인
방사선 치료나 특정 감염병이 모야모야병 발병에 영향을 줄 수 있습니다. 그러나 환경적 요인만으로 이 질환이 발생하는 경우는 드물며, 주로 유전적 요인과 결합되어 나타납니다.
진단 방법
자기공명영상(MRI) 및 혈관 조영술
모야모야병의 진단은 주로 MRI와 혈관 조영술을 통해 이루어집니다. MRI는 뇌의 구조를 자세히 볼 수 있어 혈관의 이상을 발견하는 데 유용하며, 혈관 조영술은 좁아진 혈관을 시각적으로 확인하는 데 도움이 됩니다.
SPECT 검사
뇌의 부위별 혈류량을 평가하기 위해 SPECT 검사를 시행할 수 있습니다. 이 검사는 뇌의 혈류 상태를 정확히 파악하여 진단에 도움을 줍니다.
모야모야병의 증상
뇌졸중 및 일과성 허혈 발작 (TIA)
모야모야병의 대표적인 증상은 뇌졸중과 일과성 허혈 발작(TIA)입니다. 뇌졸중은 뇌로 가는 혈류가 차단되어 발생하며, 갑작스러운 마비, 언어 장애, 시력 문제 등을 유발할 수 있습니다.
일과성 허혈 발작은 일시적인 뇌졸중 증상으로, 일반적으로 몇 분에서 몇 시간 동안 지속됩니다.
두통 및 발작
모야모야병 환자들은 자주 두통을 겪으며, 이는 혈류 부족으로 인한 것입니다. 또한 발작이 발생할 수 있으며, 이는 뇌가 충분한 산소를 공급받지 못해 발생하는 경련성 반응입니다.
운동 및 감각 이상
뇌혈류의 부족으로 인해 신체의 한쪽이 약해지거나 마비될 수 있습니다. 이는 주로 팔과 다리에 나타나며, 손의 세밀한 움직임이나 걸음걸이에 영향을 미칩니다.
감각 이상 증상으로는 무감각, 따끔거림, 또는 저림 현상이 있습니다.
시력 및 언어 장애
모야모야병은 시력에도 영향을 미칠 수 있습니다. 시야가 흐려지거나 부분적으로 보이지 않는 경우가 있습니다. 또한 언어 장애가 발생할 수 있는데, 말이 잘 나오지 않거나 이해하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
인지 및 행동 변화
모야모야병 환자들은 집중력 저하, 기억력 감퇴, 행동 변화 등을 경험할 수 있습니다. 이는 뇌의 특정 부분이 충분한 혈액을 공급받지 못해 발생하는 증상들입니다.
질환의 치료
약물 치료
모야모야병의 증상을 완화하고 진행을 늦추기 위해 항응고제나 항혈소판제를 사용할 수 있습니다. 이러한 약물은 혈액의 응고를 방지하여 뇌졸중 발생 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다.
수술적 치료
모야모야병의 근본적인 치료 방법 중 하나는 수술입니다. 수술은 두 가지로 나뉩니다.
- 직접 문합술: 뇌 표면의 중대뇌동맥과 천측두동맥을 직접적으로 연결해주는 방법입니다.
- 간접 문합술: 뇌 표면 동맥에 혈관이 풍부한 조직을 잘라 붙여주는 방법입니다.
모야모야병은 뇌 양쪽에서 진행되기 때문에 일반적으로 양쪽 모두 수술을 시행합니다. 증상이 심하거나 먼저 발생한 부분을 우선적으로 치료합니다.
수술 비용
모야모야병은 국내에서 희귀 질환으로 등록되어 있어 환자가 부담하는 수술 비용은 비급여 부분을 제외하고 10%만 발생합니다. 이는 환자와 가족의 경제적 부담을 크게 줄여줍니다.
모야모야병의 유전 가능성
가족력과 유전성
모야모야병은 가족력과 밀접한 관련이 있습니다. 부모 중 한 명이 모야모야병을 앓고 있다면 자녀에게 이 질환이 발생할 확률이 높습니다. 이는 유전적 요인에 기인한 것으로, 특정 유전자가 이 질환의 발병에 영향을 미친다고 알려져 있습니다.
유전자 연구
최근 연구에서는 모야모야병과 관련된 여러 유전자가 발견되었습니다. 이러한 유전자는 혈관의 구조와 기능에 영향을 미치며, 이로 인해 모야모야병이 발생할 가능성을 높입니다.
유전자 검사를 통해 가족 내 모야모야병의 유전 가능성을 예측할 수 있습니다.
예방과 관리
모야모야병의 유전 가능성을 완전히 차단할 수는 없지만, 위험 요소를 줄이고 조기에 발견하여 관리하는 것이 중요합니다. 가족력이 있는 경우, 정기적인 건강 검진과 뇌혈관 검사로 조기 진단을 받는 것이 좋습니다.
병원을 찾아야 할 때
다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 병원을 찾아가야 합니다:
- 지속적이거나 심한 두통
- 반복되는 발작
- 한쪽 팔 또는 다리의 약화나 마비
- 시력 장애
- 언어 장애
- 집중력 저하나 기억력 감퇴
이러한 증상이 나타난다면, 전문의를 통해 정확한 진단을 받고 필요한 치료를 받는 것이 중요합니다.
결론
모야모야병은 뇌혈관의 협착이나 폐쇄로 인해 다양한 신경학적 증상을 유발하는 질환입니다. 유전적 요인이 중요한 원인으로 작용하며, 환경적 요인과 자가면역 반응도 발병에 영향을 미칠 수 있습니다.
가족력이 있는 경우, 정기적인 검진과 조기 발견을 통해 증상을 관리하는 것이 중요합니다. 적절한 약물 치료와 수술, 그리고 건강한 생활 습관을 통해 모야모야병의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.